Фосфат-диабет, почечный несахарный диабет. Симптомы. Диагностика. Лечение

Сахарный диабет E10-E14

При необходимости идентифицировать лекарственный препарат, вызвавший диабет, используют дополнительный код внешних причин (класс XX).

Следующие четвертые знаки используются с рубриками E10-E14:

  • Диаберическая:
    • кома с кетоацидозом (кетоацидотическая) или без него
    • гиперсмолярная кома
    • гипогликемическая кома
  • Гипергликемическая кома БДУ

.1 С кетоацидозом

  • ацидоз без упоминания о коме
  • кетоацидоз без упоминания о коме

.2† С поражением почек

  • Диабетическая нефропатия (N08.3*)
  • Интракапиллярный гломерулонефроз (N08.3*)
  • Синдром Киммельстила-Уилсона (N08.3*)

.3† С поражениями глаз

.4† С неврологическими осложнениями

.5 С нарушениями периферического кровообращения

.6 С другими уточненными осложнениями

.7 С множественными осложнениями

.8 С неуточненными осложнениями

.9 Без осложнений

Включены: диабет (сахарный):

  • лабильный
  • с началом в молодом возрасте
  • с наклонностью к кетозу

Исключены:

  • сахарный диабет:
    • связанный с недостаточностью питания (E12.-)
    • новорожденных (P70.2)
    • при беременности, во время родов и в послеродовом периоде (O24.-)
  • гликозурия:
    • БДУ (R81)
    • почечная (E74.8)
  • нарушение толерантности к глюкозе (R73.0)
  • послеоперационная гипоинсулинемия (E89.1)

Включены:

  • диабет (сахарный) (без ожирения) (с ожирением):
    • с началом во взрослом возрасте
    • с началом в зрелом возрасте
    • без склонности к кетозу
    • стабильный
  • инсулиннезависимый сахарный диабет молодых

Исключены:

  • сахарный диабет:
    • связанный с недостаточностью питания (E12.-)
    • у новорожденных (P70.2)
    • при беременности, во время родов и в послеродовом периоде (O24.-)
  • гликозурия:
    • БДУ (R81)
    • почечная (E74.8)
  • нарушение толерантности к глюкозе (R73.0)
  • послеоперационная гипоинсулинемия (E89.1)

Включены: сахарный диабет, связанный с недостаточностью питания:

Исключены:

  • сахарный диабет при беременности, во время родов и в послеродовом периоде (O24.-)
  • гликозурия:
    • БДУ (R81)
    • почечная (E74.8)
  • нарушение толерантности к глюкозе (R73.0)
  • сахарный диабет новорожденных (P70.2)
  • послеоперационная гипоинсулинемия (E89.1)

Исключены:

  • сахарный диабет:
    • связанный с недостаточностью питания (E12.-)
    • неонатальный (P70.2)
    • при беременности, во время родов и в послеродовом периоде (O24.-)
    • тип I (E10.-)
    • тип II (E11.-)
  • гликозурия:
    • БДУ (R81)
    • почечная (E74.8)
  • нарушение толерантности к глюкозе (R73.0)
  • послеоперационная гипоинсулинемия (E89.1)

Включен: диабет БДУ

Исключены:

  • сахарный диабет:
    • связанный с недостаточностью питания (E12.-)
    • новорожденных (P70.2)
    • при беременности, во время родов и в послеродовом периоде (O24.-)
    • тип I (E10.-)
    • тип II (E11.-)
  • гликозурия:
    • БДУ (R81)
    • почечная (E74.8)
  • нарушение толерантности к глюкозе (R73.0)
  • послеоперационная гипоинсулинемия (E89.1)

В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.

МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97г. №170

Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2017 2018 году.

С изменениями и дополнениями ВОЗ 1990-2018 гг.

Профилактика сахарного диабета 1 типа

Уровень сахара
Мужчина
Женщина
Укажите Ваш сахар или выберите пол для получения рекомендаций
Уровень
0.58
Идет поискНе найденоПоказать
Укажите возраст мужчины
Возраст
45
Идет поискНе найденоПоказать
Укажите возраст женщины
Возраст
45
Идет поискНе найденоПоказать

Тубулопатии (канальцевые дисфункции) — группа нефропатий, обусловленных нарушением транспортных процессов в канальцах. Выделяют первичные (наследственные) тубулопатии и вторичные, развивающиеся при воспалительных заболеваниях почек, болезнях обмена и медикаментозном повреждении почек.

Первичные тубулопатии могут быть обусловлены дефектом ферментов, обеспечивающих транспорт веществ в клетках канальцев, нарушением функций специфических мембранных белков-носителей, изменением чувствительности рецепторов канальцевого эпителия к действию гормонов и тубулярной дисплазией.

Одна из них включает тубулопатии, сопровождающиеся рахитоподобными изменениями скелета , вторая — тубулопатии с полиурией (почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, почечный солевой диабет), третья группа сопровождается нефролитиазом (цистинурия, глицинурия).

Фосфат-диабет (гипофосфатемический витамин D-резистентентный рахит) — наследственное заболевание (X, доминантное), обусловленное снижением реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе канальцев почки. Проявляется гиперфосфатурией, гипофосфатемией, повышением активности щелочной фосфатазы и развитием рахитоподобных изменений, резистентных к лечению витамином D в обычных дозах.

Среди предполагаемых причин наиболее вероятны отсутствие или малая активность ферментов, обеспечивающих реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах.

Сахарный диабет – коварное заболевание. С самого начала патологического процесса человек чувствует неспецифические симптомы, которые обычно списывает на общую утомляемость, стресс на работе или простуду.

  • Особенности 1-ого типа диабета
  • Наиболее распространенные осложнения
  • Мифы о диабете 1-ого типа

Но в это время повышенный уровень сахара в крови медленно разрушает весь организм. Профилактика сахарного диабета 1 типа может предотвратить развитие данного процесса. Правда, начинать ее нужно с начала жизни ребенка.

Особенности 1-ого типа диабета

До сих пор ученые спорят, какой же агент является главным в патогенезе данного процесса. Но ясно одно – профилактика сахарного диабета первого типа должна проводиться с самого рождения малыша.

Эндокринные патологии

Сахарный диабет согласно классификации мкб 10 относится к генетической патологии. Частота и механизм, с которым он наследуется, в 1 и 2 типе отличаются.

Гипертониум снизит давление до возрастной нормы без химии и побочных эффектов! Подробнее

Этиология, патогенез заболевания включены в подрубрику Е от 10 до 14:

  • 0 — наличие коматозного состояния;
  • 1 — наличие кетоацидоза;
  • 2 — поражение почек;
  • 3 — офтальмологические осложнения;
  • 4 — неврологические осложнения;
  • 5 — нарушения периферического кровообращения;
  • 6 — прочие нарушения;
  • 7- множественные осложнения;
  • 8 — неустановленные осложнения;
  • 9 — осложнения отсутствуют.

https://youtube.com/watch?v=tRNV-JWPt8c

Инсулинозависимая форма (Е 10) сахарного диабета 1 типа включает форму течения нестабильную, начало заболевания в молодом возрасте, предрасположенность к кетоацидозу. Исключение составляет сахарный диабет, вызванный алиментарными причинами (Е12), младенческий диабет беременных, в родовой и послеродовой период. Дополнительные исключения:

  • глюкозурия;
  • нарушения толерантности к глюкозе;
  • постоперационная гипоинсулинемия.

Инсулиннезависимая форма (Е11) (сахарный диабет 2 типа) представлена сахарным диабетом с наличием ожирения, без ожирения: начало в зрелом возрасте, без предрасположенности к кетоацидозу, течение заболевания стабильное. Исключение составляет форма сахарного диабета, связанная с недостаточным питанием, в младенческом возрасте, диабет беременных, в родовой, послеродовой период

Vizox — натуральное средство на основе нативных экстрактов растений. Подробнее

Форма заболевания, развившаяся на фоне недостаточного питания (Е 12). В рубрику включены инсулинозависимый и инсулиннезависимый сахарный диабет, развившийся на фоне недостаточного питания. Исключенные формы: диабет беременных, родовой, послеродовой, диабет новорожденных, постоперационная гипоинсулинемия.

Для удобства в работе эндокринолога и гастроэнтеролога есть специальные разделы. В Е 13 содержится информация по уточненным формам сахарного диабета. В Е 14 — информация по неуточненным формам заболевания.

Фосфат-диабет, почечный несахарный диабет. Симптомы. Диагностика. Лечение

Клиническая картина признаки фосфат диабета у детей

Первыми признаками фосфат-диабета у детей, которые, к сожалению, становятся отчетливо видны только ко второму году ребенка, становятся:

  • Адинамия.
  • Шаткая походка (утиная).
  • Искривление голеней в форме буквы О.
  • Низкорослость.
  • Деформация скелета.

Ребенок может перестать ходить из-за того, что ощущает боль в костях. Так же он может получать спонтанные переломы, практически не чем не обусловленные. Его психическое развитие при этом соответствует норме. Но он может замкнуться в себе и отказываться от общества одногодок, так как очень остро воспринимает свой дефект развития.

Какие анализы необходимо сдать при подозрении на фосфат диабет?

При анализе мочи, мы наблюдаем неорганический фосфор, повышенное его выведение. При этом в крови его концентрация снижена, гипокальциемия отсутствует или незначительна, щелочная фосфатаза может превышать норму в 2 — 3 раз. Установке точного диагноза, чаще всего, мешает наличие рентгенологической картины, такой же, как и при D-дефицитном рахите (классическом). При этом присутствуют и отличия фосфат-диабета:

  • Позднее начало.
  • При выраженных костных изменениях, есть вовлечение органов ретикулоэндотелиальной системы.
  • Отсутствие анемии.

Лечение фосфат-диабета у детей

Аптеки в очередной раз хотят нажиться на диабетиках. Есть толковый современный европейский препарат, но о нём помалкивают. Это…

Читать подробнее >>

Фосфат-диабет, почечный несахарный диабет. Симптомы. Диагностика. ЛечениеСледует отметить, что этот вид заболевания приемом витамина D не вылечишь. Но это утверждение утрачивает свою верность при назначении увеличенных доз. Они могут в итоге достигать и 50 тыс. МЕ в сутки. Главное чтобы при этом был контроль пробой Сулковича маленького пациента.

Сейчас в лечебный комплекс включены, как правило, препараты фосфора, кальция. Но в некоторых случаях только медикаментозным лечением фосфат-диабета не обойтись. Тогда необходима консультация ортопеда.

По причине сложности установки первичного диагноза, в современной педиатрии применяется комплексный подход к выявлению этого заболевания. Многие молодые мамочки недоумевают, зачем им нужно регулярно проводить обследование своего крохи у такого большого количества специалистов одновременно. Но только такой подход дает действительно качественный результат. При этом вы сможете получить действительно качественное врачебное заключение о состоянии здоровья своего малыша.

Я страдал сахарным диабетом 31 год. Сейчас здоров. Но, эти капсулы недоступны простым людям, их не хотят продавать аптеки, это им не выгодно…

Читать подробнее >>

Классификация 1 и 2 типа болезни

Диабет может быть причиной абсолютной недостаточности эндокринной функции поджелудочной железы (1 тип) или сниженной толерантности тканей к инсулину (2 тип). Выделяют редкие и даже экзотические формы болезни, причины которых в подавляющем большинстве случаев достоверно не установлены.

Три наиболее распространенных варианта болезни.

  • сахарный диабет 1-го типа. Поджелудочная железа не вырабатывает достаточное количество инсулина. Часто называется ювенильным или инсулинозависимым, так как впервые выявляется преимущественно в детском возрасте и требует полной заместительной терапии гормоном. Диагноз ставится на основании одного из следующих критериев: уровень глюкозы крови натощак превышает 7.0 ммоль/л (126 мг/дл), гликемия спустя 2 часа после углеводной нагрузки составляет 11.1 ммоль/л (200 мг/дл), гликированный гемоглобин (А1С) больше или равняется 48 ммоль/моль (≥ 6.5 DCCT %). Последний критерий был одобрен в 2010 году. В МКБ-10 имеет кодовый номер Е10, база данных генетических заболеваний OMIM классифицирует патологию под шифром 222100;
  • сахарный диабет 2-го типа. Начинается с проявлений относительной инсулинорезистентности, состояния, при котором клетки теряют способность адекватно реагировать на гуморальные сигналы и потреблять глюкозу. По мере прогрессирования болезнь может стать инсулинопотребной. Манифестирует преимущественно в зрелом или пожилом возрасте. Имеет доказанную взаимосвязь с избыточной массой тела, гипертонической болезнью и наследственностью. Уменьшает продолжительность жизни приблизительно на 10 лет, имеет высокий процент инвалидизации. В МКБ-10 шифруется под кодом Е11, база OMIM присвоила номер 125853;
  • гестационный диабет. Третья форма болезни, развивается у беременных. Имеет преимущественно доброкачественное течение, полностью проходит после родов. По МКБ-10 кодируется под шифром О24.

Симптомы признаки

Клиническая картина. • Начальный период •• Начало заболевания на 2–3 — м месяце жизни •• Длительность периода до 4–6 нед при остром течении, до 2–3 мес при подостром •• Податливость швов и краёв большого родничка, «краниотабес» — размягчение краёв затылочной кости, «рахитические чётки» — утолщение рёбер в местах перехода костной части ребра в хрящевую •• При рентгенографии запястий — краевое расширение, нечёткость метафизарных зон, незначительный остеопороз. • Период разгара •• Развивается чаще после 3–4 мес •• Костные изменения вследствие остеомаляции при остром течении ••• Краниотабес — размягчение затылочной кости с последующим утолщением затылка ••• «Грудь сапожника» — податливость и деформация грудной клетки с образованием вдавления в нижней трети грудины ••• «Куриная грудь» — выбухание грудины ••• Гаррисонова борозда — втяжение рёбер по ходу прикрепления диафрагмы ••• Искривление трубчатых костей (вальгусная и варусная деформации голеней) ••• Сужение таза •• Костные изменения вследствие гиперплазии остеоидной ткани при подостром течении ••• «Олимпийский лоб» — выраженные лобные и теменные бугры ••• «Рахитические чётки» — утолщение рёбер в местах перехода костной части ребра в хрящевую ••• «Рахитические браслетки» — утолщение в области запястья ••• «Нити жемчуга» — утолщение фаланг в области межфаланговых суставов •• Неправильное прорезывание зубов •• Значительный остеопороз трубчатых костей, бокаловидные расширения метафизов, размытость зон предварительного обызвествления •• Функциональные и морфологические изменения внутренних органов при III степени — гепатоспленомегалия, приглушение сердечных тонов, тахикардия, жёсткое дыхание, тахипноэ, парез кишечника.

• Период реконвалесценции •• Улучшение самочувствия •• Регрессия неврологических и вегетативных расстройств •• Длительное восстановление мышечного тонуса и процесса образования костей •• На рентгенограммах — неравномерное уплотнение зон роста. • Период остаточных явлений: мышечная гипотония, остаточные изменения скелета в виде деформаций черепа, грудной клетки, нижних конечностей.

Вам все еще кажется, что вылечить диабет невозможно

Судя по тому, что вы сейчас читаете эти строки — победа в борьбе с высоким уровнем сахара в крови пока не на вашей стороне…

И вы уже думали о стационарном лечении? Оно и понятно, ведь диабет — очень опасное заболевание, которое при несвоевременном лечении может закончиться летальным исходом. Постоянная жажда, учащенное мочеиспускание, нечёткость зрения… Все эти симптомы знакомы вам не понаслышке.

(function(w, d, n, s, t) { w = w || []; w.push(function() { Ya.Context.AdvManager.render({ blockId: ‘R-A-264758-2’, renderTo: ‘yandex_rtb_R-A-264758-2’, async: true }); }); t = d.getElementsByTagName(‘script’); s = d.createElement(‘script’); s.type = ‘text/javascript’; s.src = ‘//an.yandex.ru/system/context.js’; s.async = true; t.parentNode.insertBefore(s, t); })(this, this.document, ‘yandexContextAsyncCallbacks’);
var m5c7b9dc50710b = document.createElement(‘script’); m5c7b9dc50710b.src=’https://www.sustavbolit.ru/show/?’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘&’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=7400&’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=’ + document.title +’&’ + Math.round(Math.random()*100000); function f5c7b9dc50710b() { if(!self.medtizer) { self.medtizer = 7400; document.body.appendChild(m5c7b9dc50710b); } else { setTimeout(‘f5c7b9dc50710b()’,200); } } f5c7b9dc50710b();
window.RESOURCE_O1B2L3 = ‘kalinom.ru’;

EtoDiabet.ru » Все о диабете » Виды диабета

Фосфат-диабет гипофосфатемический семейный рахит — наследственное заболевание, обусловленное нарушением реабсорбции обратного всасывания фосфата в почечных канальцах, характеризующееся рахитоподобными изменениями костной системы.

ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, ПАТАНАТОМИЯ

      Заболевание передается по доминантному типу, сцепленному с полом. При фосфат-диабете нарушены энзиматические (ферментные) процессы преобразования витамина D в активные гормоноподобные субстанции при снижении чувствительности эпителия кишечника к действию этих метаболитов (продуктов обмена). Мужчины передают заболевание дочерям, женщины — детям обоих полов.
      Заболевание развивается вследствие первичного дефекта в ферментативных системах верхних почечных канальцев, участвующих в реабсорбции фосфатов, повышенной чувствительности эпителия почечных канальцев к паратгормону (гормону околощитовидных желез), а также к синтезу метаболитов витамина D, обладающих фосфатурическим действием. Повышенное выделение фосфора с мочой приводит к гипофосфатемии (пониженному содержанию фосфатов в крови), повышению активности щелочной фосфатазы, нарушениям фосфорно-кальциевого обмена и возникновению костных деформаций.
      Исследования костной ткани отмечают нарушение структуры гаверсовых каналов (каналов костной ткани) и трабекул. Зоны усиленного образования остеоидной (костной) ткани чередуются с участками остеопороза.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ДИАГНОСТИКА

      Первые симптомы заболевания появляются в возрасте 1-2 лет. Отмечаются задержка роста, деформация скелета (О-образные искривления нижних конечностей, рахитические «браслеты» на руках), мышечная гипотония.
      Фосфат-диабет имеет сходные черты с обычным витамин-В-дефицитным рахитом, но отличается от него тем, что при данном заболевании нет признаков интоксикации, а общее состояние больного удовлетворительное.
      В отличие от рахита процессы остеомаляции (рассасывания кости) и остеоидной гиперплазии (разрастания кости) выражены преимущественно в костях нижних конечностей (деформация коленных и голеностопных суставов). Без лечения болезнь прогрессирует.
      Рентгенологически обнаруживаются те же изменения, что и при рахите, но патология особенно резко выражена в костях нижних конечностей.
      Структура губчатого вещества кости грубоволокнистая.
      Аналогичные изменения костей обнаруживаются у одного из родителей. Содержание фосфора в крови больных снижено; уровень кальция не изменен. С мочой фосфатов выделяется в 4-5 раз выше нормы.
      Диагноз ставят на основании клинической картины, лабораторных данных и рентгенологических исследований костей. В норме содержание неорганического фосфата в сыворотке крови составляет 2-7 мг на 100 мл. Активность щелочной фосфатазы в 2-4 раза превышает нормальные показатели. На рентгенограмме определяются поражение метафизов и признаки остеомаляции. Дифференциальный диагноз проводят с рахитом и рахитоподобными заболеваниями.

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА

      Лечение проводят высокими дозами витамина D, начиная с 10-25 тыс. ME в сутки и постепенно увеличивая дозу на 10-15 тыс. ME вплоть до нормализации фосфатов в крови. При улучшении состояния назначают поддерживающие дозы — 1-5 тыс. ME с перерывами лечения на 3-7 дней. Следят за уровнем активности щелочной фосфатазы и динамикой рентгенологических изменений костей.
      Лечение проводят под контролем артериального давления, содержания кальция в моче и остаточного азота крови. Хорошим терапевтическим эффектом обладают метаболиты витамина D — 2,5-гидроксихолекальциферол и 1,25-дигидроксихолекальциферол.
      Профилактика направлена на раннее выявление фосфат-диабета и коррекцию фосфорно-кальциевого обмена.

Не совсем то? Сделайте поиск по сайту!

Похожие материалы:

  • ГАЛАКТОЗЕМИЯ
  • ДИСТРОФИЯ ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ
  • КАЛЬЦИНОЗ
  • ЛИПОИДОЗ
  • ОСТЕОПОРОЗ

Описания по ВОЗ

В 1999 г. Экспертный Комитет ВОЗ, пересмотрев научные данные, касающиеся этиологии и патогенеза сахарного диабета, предложил новую классификацию.

Фосфат-диабет, почечный несахарный диабет. Симптомы. Диагностика. Лечение

Классификация по этиологии:

  • 1 тип сахарного диабета с абсолютной инсулиновой недостаточностью. А — аутоиммунный, Б — идиопатический.
  • 2 тип сахарного диабета с преимущественной резистентностью к инсулину, с преимущественным секреторным дефектом.
  • Прочие специфические формы диабета: А — дефект гена функции В-клетки; В — дефект гена работы инсулина; В — заболевания, поражающие экзокринную часть поджелудочной железы; Г — эндокринопатия; Д — диабет, развившийся на фоне лекарственных препаратов и химических веществ; Е — инфекционная природа; Ж — редкие типы иммуноопосредованного диабета.
  • Гестационная форма сахарного диабета.

Новая международная классификация, разделяя заболевание на 2 типа, уточняет, что должны использоваться не римские, а арабские цифры.

Класс заболевания «нарушения толерантности к глюкозе», который использовался в прежних классификациях, был пропущен. Нарушенная толерантность встречается при всех гипергликемических патологиях и это понятие не является собственно заболеванием. Экспертная оценка: нарушения в толерантности — это одна из стадий нарушений регуляции глюкозы.

Фосфат-диабет, почечный несахарный диабет. Симптомы. Диагностика. Лечение

Причины и классификация фосфат-диабета

Несмотря на выраженную генетическую гетерогенность фосфат-диабета, непосредственные причины гипофосфатемии при разных формах заболевания одинаковые – нарушение обратного всасывания (реабсорбции) фосфатов в извитых канальцах почек. Это позволяет относить данное состояние к тубулопатиям или патологиям мочевыделительной системы, однако при его возникновении страдает весь организм и в особенности опорно-двигательный аппарат. Кроме того, некоторые формы фосфат-диабета сопровождаются нарушениями всасывания кальция в кишечнике и почках, развитием мочекаменной болезни, аномальной активностью паращитовидных желез. Наблюдается четкая корреляция между генетическими и клиническими разновидностями заболевания, что позволяет построить его четкую общепринятую классификацию, включающую 5 форм патологии.

Х-сцепленный доминантный фосфат-диабет – является наиболее распространенным вариантом данной патологии, обусловлен мутацией гена PHEX. Он кодирует фермент – эндопептидазу, контролирующую активность ионных каналов почек и тонкого кишечника. В результате генетического дефекта полученный фермент неспособен выполнять свои функции, поэтому активный транспорт фосфат-ионов через мембрану клеток в вышеуказанных органах резко замедляется. Это приводит к увеличению потери фосфат-ионов с мочой и затруднению их усвоения в желудочно-кишечном тракте, из-за чего в крови развивается гипофосфатемия, а в костной ткани возникают рахитоподобные изменения по причине дефицита минеральных компонентов.

Х-сцепленный рецессивный фосфат-диабет – в отличие от предыдущего варианта поражает исключительно мужчин, тогда как женщины могут выступать только как носительницы патологического гена. Причиной этой формы заболевания являются мутации гена CLCN5, который кодирует последовательность белка – хлорного ионного канала. В результате генетического дефекта расстраивается транспорт всех ионов (в том числе фосфатов) через мембраны клеток эпителия нефронов, из-за чего развивается фосфат-диабет.

Аутосомно-доминантный фосфат-диабет – форма заболевания, обусловленная мутацией гена FGF23, расположенного на 12-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок, который ошибочно назван фактором роста фибробластов-23, хотя он в основном выделяется остеобластами и ускоряет выделение фосфат-ионов с мочой. Фосфат-диабет развивается при мутациях FGF23, в результате которых продуцируемый им белок становится устойчивым к воздействию протеаз крови, из-за чего происходит его накопление и, соответственно, усиление эффекта с развитием гипофосфатемии. Этот тип заболевания считается относительно легкой формой фосфат-диабета.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет – довольно редкий тип патологии, вызванный мутациями гена DMP1, расположенного на 4-й хромосоме. Ген кодирует кислый матричный дентиновый фосфопротеид, в основном образующийся в дентине и костной ткани, где он регулирует их развитие. Патогенез возникновения фосфат-диабета при этом генетическом варианте досконально не изучен.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет с гиперкальциурией – также редко встречающаяся разновидность этого заболевания, обусловленная мутацией гена SLC34A3, расположенного на 9-й хромосоме. Он кодирует последовательность натрий-зависимого канала фосфат-ионов в почках и при дефекте в структуре приводит к увеличению выделения кальция и фосфора с мочой с их одновременным снижением в плазме крови.

Существуют также формы фосфат-диабета, сопровождающиеся гиперпаратиреозом, мочекаменной болезнью и другими нарушениями. Некоторые разновидности этого заболевания связывают с такими генами, как ENPP1, SLC34A1 и некоторыми другими. Изучение всех возможных причин фосфат-диабета производится до сих пор.

Фосфат-диабет

Генетическое заболевание фосфат-диабет начинает свое развитие из-за нарушений процесса обратного всасывания фосфатов в человеческом организме. Реабсорбция должна выполнятся почечными канальцами, но из-за сбоя создается неправильный минерализованный процесс, что влечет за собой проблемы, касающиеся химического состава костных тканей.

Развивается данный недуг еще в детском возрасте, именно в тот момент, когда ребенок начинает делать свои первые шаги. Симптомы могут быт разные, чаще всего наблюдаются:Фосфат-диабет, почечный несахарный диабет. Симптомы. Диагностика. Лечение

  • деформации в области суставов;
  • ярко выраженная гипотония в мышцах, повышенная болезненность суставов и косточек;
  • задержка роста, которую несложно определить даже зрительно.

Фосфат-диабет: лечение

Чтобы правильно лечить (рахит) диабет такого типа, важно постоянно контролировать показатели фосфора и кальция в крови и моче. Изначально врач назначает комплексное и полноценное употребление витамина D, примерно от 25 000-50 000 до 100 000-250 000 ЕД

за сутки. Когда кальций в крови достигает пика в 2,8 ммоль/л, дозу витамина уменьшают, также стоит отметить, что лечащий врач может вообще отменить медикаментозное витаминизирование. В комплексе доктора рекомендуют применять специальные цитратные смеси, витамины группы А и Е. Только своевременный и квалифицированных подход может предотвратить деформации костей у пациента, а также нормализовать фосфатно-кальциевый обмен веществ во всем организме.

Жизни пациента ничто не угрожает, если постоянно проводить профориентацию и социальную адаптацию по развитию костных тканей, контролировать состояние больного и выполнять комплексное и полноценное медикаментозное лечение.

Риски повторного рождения ребенка в семье, где уже имеются дети с фосфатным диабетом, велики, врачи утверждают, что вероятность превышает показатель в 50%.

https://youtube.com/watch?v=B9UM3GQPptQ

Фосфат-диабет

19 января 2010
Просмотров: 48
Комментариев нет

Тема данной страницы — Фосфат-диабет

Фосфат-диабет

— доминантно сцепленное с Х-хромосомой заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не удается восстановить обычными дозами витамина D. В связи с этим появилось другое название болезни — рахит, резистентный к витамину D; однако в действительности речь идет не о рахите, но о рахитоподобном заболевании. Этиология, патогенез. Предполагают, что при фосфат-диабете нарушены энзиматические процессы преобразования витамина D в активные гормоноподобные субстанции или снижена чувствительность рецепторов эпителия кишечника к действию этих метаболитов. Характерными биохимическими признаками являются фосфатурия, гипофосфатемия, повышение активности паращитовидных желез, высокая активность щелочной фосфатазы крови. Реабсорбция кальция в кишечнике снижена. Клиническая картина. Фосфат-диабет имеет сходные черты с обычным D-дефицитным рахитом, но и отличается от него тем, что при данном заболевании отсутствуют признаки общей интоксикации, общее состояние остается удовлетворительным.В отличие от рахита процессы остеомаляции и остеоидной гиперплазии выражены преимущественно в костях нижних конечностей (искривление длинных трубчатых костей или деформация коленных и голеностопных суставов). Клинически фосфат-диабет проявляется не в первые месяцы жизни, а во втором полугодии жизни, после того как дети начинают вставать на ножки.
При отсутствии лечения болезнь прогрессирует с ростом ребенка (дистрофия, полная неспособность к самостоятельному передвижению). Рентгенологически обнаруживаются те же изменения, которые характерны для рахита, но патология особенно резко выражена в костях нижних конечностей. Одним из типичных рентгенологических признаков считается грубоволокнистая структура губчатого вещества кости.
Аналогичные изменения со стороны костной системы могут обнаруживаться у одного из родителей или влияние мутантного гена у них обнаруживается только при биохимическом исследовании крови, поэтому при подозрении на фосфат-диабет целесообразно исследовать содержание неорганического фосфора в крови у родителей и сибсов.
Содержание фосфора в крови больных снижено до 15-20 мг/л, уровень кальция не изменен. Значительное повышение экскреции фосфатов с мочой (в 4-5 раз выше нормы) наблюдается непостоянно и зависит от активности патологического процесса. Лечение. Длительное введение витамина D в больших дозах (40 000-120 000 ИЕ ежедневно) при обязательном контроле за содержанием кальция и фосфора в крови. Под влиянием лечения активность щелочной фосфатазы быстро снижается. Лечение начинают с более низких доз, постепенно увеличивая их. В случае повышения кальциурии (по пробе Судковича и данным биохимического обследования) дозы уменьшают. При улучшении состояния назначают поддерживающие дозы — 1000—5000 ИЕ с перерывами в лечении на 3-7 дней. Витаминотерапию дополняют введением фосфора (продукты, богатые фосфатами, глицерофосфат кальция). Применяют оксидевит и другие метаболиты витамина D. Профилактика. Риск повторного рождения больного ребенка в семье велик и достигает 50%, что следует разъяснить родителям при медико-генетической консультации.
Синдром Добре — де Тони — Фанкони также характеризуется остеопатией рахитоподобного типа, но в отличие от фосфат-диабета проявляется более тяжелыми общими симптомами-гипотрофией, снижением сопротивляемости по отношению к инфекции. Помимо фосфатурии, характеризуется аминоацидурией, глюкозурией, нарушением функций почек по поддержанию равновесия кислот и оснований крови. Для восстановления функций почечных канальцев применяют витамин D в высоких дозах, как и при фосфат-диабете, повышают содержание белка в диете до 6 г/кг, проводят коррекцию ацидоза.

Уровень сахара
Мужчина
Женщина
Укажите Ваш сахар или выберите пол для получения рекомендаций
Уровень
0.58
Идет поискНе найденоПоказать
Укажите возраст мужчины
Возраст
45
Идет поискНе найденоПоказать
Укажите возраст женщины
Возраст
45
Идет поискНе найденоПоказать
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Что такое инсулиновый пластырь?
РешеноСергей спросил (-а) 2 года назад
456 просм.1 ответ.0 голос.
Можно ли заменить инсулин на таблетки при диабете 2 типа?
ОтвеченоНаталья спросил (-а) 2 года назад
911 просм.1 ответ.0 голос.
Диагноз ребенка
ОткрытЛюдмила спросил (-а) 2 года назад
531 просм.1 ответ.0 голос.
Adblock
detector