Наследственный гемохроматоз — симптомы, диагностика и лечение

Классификация гемохроматозов

Наследственные гемохроматозы

  • Наследственный гемохроматоз, обусловленный мутациями генов HFE (гемохроматоз типа 1), HJV(HFE2) и НАМР (гемохроматоз типа 2), TFR2 (гемохроматоз типа 3).
  • Гемохроматоз, обусловленный мутациями гена, кодирующего транспортный белок ферропортин.
  • Семейная ацерулоплазминемия.
  • Атрансферринемия.
  • Атаксия Фридрейха.

Приобретенные гемохроматозы

  • При рефрактерных анемиях (например, талассемии, наследственный микросфероцитоз, апластическая и сидеро-бластная анемия).
  • При хронических заболеваниях печени (алкогольный цирроз, хронические вирусные гепатиты В и С, состояние после портокавального шунтирования).
  • Чрезмерное поступление железа в ЖКТ (например, гемохроматоз Банту, прием содержащих железо лекарственных препаратов).
  • Поздняя кожная порфирия.
  • При талассемии, сидеробластной и гипорегенераторной анемии с ускоренным разрушением кроветворных клеток и частыми переливаниями крови в сочетании с повышенным всасыванием железа в ЖКТ возможно его избыточное накопление.

Если учесть, что одна доза крови для переливания содержит 200 мг железа, то при переливании 4 доз в месяц больной за 2 года получит около 20 г железа — количество, превышающее ограниченную способность ретикулоэндотелиальной системы вывести его из организма.

Парентеральная перегрузка железом

  • Множественные переливания крови или эритроцитарной массы.
  • Избыточное парентеральное введение препаратов железа. Гемодиализ (редко после появления рекомбинантного эритропоэтина).

Симптомы Гемохроматоза

Уровень сахара
Мужчина
Женщина
Укажите Ваш сахар или выберите пол для получения рекомендаций
Уровень
0.58
Идет поискНе найденоПоказать
Укажите возраст мужчины
Возраст
45
Идет поискНе найденоПоказать
Укажите возраст женщины
Возраст
45
Идет поискНе найденоПоказать

Клинические проявления заболевания развиваются после наступления зрелого возраста, когда запасы железа в организме достигают 20-40 г и более.

В развитии заболевания различают три стадии:

  • без наличия перегрузки железом при генетической предрасположенности;
  • перегрузка железом без клинических проявлений;
  • стадия клинических проявлений.

Начало болезни постепенное. В начальной стадии на протяжении ряда лет преобладают жалобы на выраженную слабость, утомляемость, похудение, снижение половой функции у мужчин. Часто отмечается боль в правом подреберье, суставах в связи с хондрокальцинозом крупных суставов, сухость и атрофические изменения кожи, яичек.

Развернутая стадия заболевания характеризуется классической триадой. пигментацией кожи, слизистых оболочек, циррозом печени и диабетом.

Пигментация — один из частых и ранних симптомов гемохроматоза. Ее выраженность зависит от давности процесса. Бронзовый, дымчатый оттенок кожи более виден на открытых частях тела (лице, шее, РУКах), на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, на половых органах.

У большинства пациентов железо в первую очередь откладывается в печени. Увеличение печени наблюдается почти у всех больных. Консистенция печени плотная, поверхность гладкая, в ряде случаев отдается ее болезненность при пальпации. Спленомегалия выявляйся у 25-50 % больных. Внепеченочные знаки встречаются редко Парный диабет наблюдается у 80 % больных. Часто он инсулин-зависимый.

Наблюдаются эндокринные расстройства в виде гипофункции гипофиза, эпифиза, надпочечников, щитовидной железы (1/3 больных) половых желез. Различные виды эндокринопатий встречаются более чем у 80 % больных. Самой частой формой патологии является сахарный диабет.

Отложение железа в сердце при ПГХ наблюдается в 90-100 % случаев, однако клинические проявления поражения сердца обнаруживаются лишь у 25-35 % больных. Кардиомиопатия сопровождается увеличением размеров сердца, нарушениями ритма, постепенным развитием рефрактерной сердечной недостаточности.

Возможно сочетание гемохроматоза с артропатией, хондрокальцинозом, остеопорозом с кальциурией, нервно-психическими расстройствами, туберкулезом, поздней кожной порфирией.

Выделяют латентный (включающий больных с генетической предрасположенностью и минимальной перегрузкой железом), с выраженными клиническими проявлениями, и терминальный гемохроматоз. Чаще встречаются гепатопатическая, кардиопатическая, эндокринологическая формы: соответственно, медленно прогрессирующая, быстро-прогрессирующая и форма с молниеносным течением.

Латентная стадия ПГХ наблюдается у 30-40 % больных, что выявляется в ходе семейно-генетического обследования родственников пациентов или при популяционном скрининге. У части указанных лиц старшей возрастной группы имеются минимальная симптоматика в виде незначительной слабости, повышенной утомляемости, чувства тяжести в правом подреберье, пигментации кожных покровов на открытых участках тела, снижения либидо, незначительной гепатомегалии.

Стадия развернутых клинических проявлений характеризуется наличием астеновегетативного синдрома, абдоминальной боли, иногда довольно интенсивной, артралгий, снижением либидо и потенции у 50 % мужчин и аменореей у 40 % женщин. Кроме того, могут наблюдаться потеря массы тела, кардиалгии и сердцебиение. При объективном обследовании выявляются гепатомегалия, меланодермия, нарушение функции поджелудочной железы (инсулинзависимый сахарный диабет).

В терминальной стадии ПГХ наблюдаются признаки декомпенсации органов и систем в виде формирования портальной гипертензйй, развития печеночно-клеточной, а также право- и левожелудочковой сердечной недостаточности, диабетической комы, истощения. Причинами смерти таких больных, как правило, являются кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночно-клеточная и сердечная недостаточность, асептический перитонит, диабетическая кома.

У таких пациентов существует предрасположенность к развитию опухолевого процесса (риск его развития у лиц старше 55 лет повышается в 13 раз по сравнению с общей популяцией).

Лечение Гемохроматоза

Показана диета, богатая белками, без продуктов, содержащих железо.

Наиболее доступным способом удаления избытка железа из организма являются кровопускания. Обычно удаляется 300-500 мл крови с частотой 1-2 раза в неделю. Число кровопусканий рассчитывается в зависимости от уровня гемоглобина, гематокрита крови, ферритина, величины избытка железа. При этом учитывается, что в 500 мл крови содержится 200-250 мг железа, главным образом в составе гемоглобина эритроцитов. Кровопускания продолжают до развития у больного анемии легкой степени. Модификацией данной экстракорпоральной методики является цитаферез (ЦА) (удаление клеточной части крови с возвратом аутоплазмы в замкнутом контуре). Кроме механического удаления форменных элементов крови, ЦА обладает детоксикационным действием и способствует уменьшению выраженности дегенеративно-воспалительных процессов. Каждому больному проводится 8-10 сеансов ЦА с дальнейшим переходом на поддерживающую терапию с использованием ЦА или гемоэксфузий в количестве 2-3 сеансов в течение 3 мес.

Медикаментозное лечение основано на использовании дефероксамина (десферал, десферин) по 10 мл 10 % раствора внутримышечно или внутривенно капельно. Препарат обладает высокой специфической активностью к ионам Fe3+. При этом 500 мг десферала способны Удалить из организма 42,5 мг железа. Длительность курса составляет 20-40 дней. Одновременно проводят лечение цирроза, сахарного диабета и сердечной недостаточности. Часто наблюдаемый анемический синдром у больных ПГХ при наличии избыточного содержания железа в ткани печени ограничивает применение эфферентной терапии. В нашей клинике разработана схема применения рекомбинантного эритропоэтина на фоне ЦА. Препарат способствует повышенной утилизации железа из депо организма, за счет чего происходит снижение общих запасов микроэлемента, повышение уровня гемоглобина. Реомбинантный эритропоэтин вводится в дозе 25 мкг/кг массы тела на фоне сеансов ЦА, проводимых 2 раза в неделю в течение 10-15 нед.

Прогноз определяется степенью и длительностью перегрузок.

Течение болезни длительное, особенно у пожилых людей. Своевременная терапия продлевает жизнь на несколько десятилетий. Выживаемость в течение 5 лет у леченых больных в 2,5-3 раза выше, чем у нелеченых. Риск развития ГЦК у больных ПГХ при наличии цирроза печени увеличивается в 200 раз. Наиболее часто смерть наступает вследствие печеночной недостаточности.

Лечение гемохроматоза

Не всегда после постановке диагноза требуется немедленное лечение. Людям с бессимптомным течением гемохроматоза нужно просто постоянно наблюдаться у специалиста, периодически обследуя организм. А вот в ситуациях, когда срочно нужна терапия, назначают регулярное удаление части крови. Для этого пациенты становятся донорами или же им проводят флеботомию. Такие действия помогают удалить часть железа и несколько снизить его уровень. Процедура предусматривает еженедельное удаление 400 мл крови пациента. Проводится флеботомия в больнице или поликлинике.

Обычно сдавать кровь приходится на протяжении всего курса лечения, пока уровень железа не придет в норму (курс длится в среднем 9-12 месяцев). Для предотвращения нового повышения уровня железа придется и после окончания лечения продолжать сдавать кровь.

Врач решает, насколько целесообразным будет проведение флеботомии. При этом он учитывает возраст, степень развития и тяжесть заболевания. Некоторые пациенты с гемохроматозом вынуждены продолжать сдавать кровь на протяжении всей жизни. Дело в том, что флеботомия существенно снижает риск развития рака печени и цирроза в такой ситуации. К тому же слабость и усталость становятся менее выраженными, функция печени улучшается, болевые ощущения снижаются.

Есть и другие методы лечение гемохроматоза среди них достаточно популярна терапия хелатами. Они связывают железо, а затем выводят его из организма. Вводят эти вещества с помощью капельницы. Поскольку заболевание сопровождается возникновением ряда хронических проблем, требуется терапия сопутствующих недугов. Например, при сахарном диабете вводят необходимую больному дозу инсулина. Также стоит постоянно держать под контролем состояние печени. У пациентов гемахромотозом очень часто возникают раковые опухоли или цирроз, которые лучше выявить изначально.
Наследственный гемохроматоз - симптомы, диагностика и лечение

Диета

Применение диеты в качестве лечения гемохроматоза печени является обязательным условием терапии. Направленным этот метод должен быть на уменьшение потребления продуктов, которые содержат железо, а также веществ, помогающих его быстрому и большему усваиванию.

Больному необходимо соблюдать несколько правил, ограничивающих его питание.

  1. Необходимо исключить из употребления любые спиртные напитки, так как алкоголь способствует повышению всасывания желудочно-кишечным трактом железа из продуктов питания, а также является токсическим веществом, отравляющим организм в целом.
  2. Нужно бросить курить, а также исключить возможность пассивного курения, так как этот процесс нарушает метаболизм организма, что существенно осложняет течение и терапию заболевания.
  3. Требуется ограничить употребления мучных изделий, среди которых лучше всего полностью отказаться от черных сортов хлеба.
  4. Необходимо полностью перестать употреблять блюда из печени или почек животных.
  5. Нужно ограничить прием пищи, которая содержет в своем составе много витамина С, так как он способствует повышенному всасыванию железа из других продуктов питания желудком.
  6. Необходимо исключить из рациона продукты морского происхождения, среди которых самыми опасными для пациента являются крабы, креветки, омары и водоросли.
  7. Необходимо повысить употребление черного крепкого чая и кофе, так как данные напитки содержат танины, способные замедлять усвоение организмом железа.

Больше всего в количественном показателе железа содержится в следующих продуктах:

  • печень свиньи, коровы и курицы,
  • легкие,
  • желток яиц,
  • сердце курицы,
  • язык,
  • мясо кролика,
  • перепелиные яйца,
  • черная икра,
  • красное мясо,
  • белые сушеные грибы,
  • патока,
  • яблоки,
  • пивные дрожжи,
  • морская капуста,
  • семечки тыквы,
  • какао,
  • чечевица,
  • кунжут,
  • гречневая каша,
  • горох,
  • черника,
  • халва,
  • различные виды бобовых,
  • черная смородина,
  • курага,
  • миндаль,
  • бананы.

Продукты с малым содержанием железа:

Диета без железа Какие овощи и фрукты продукты имеют меньше железа?

  • грибы лисички,
  • картофель,
  • тыква,
  • клюква,
  • свекла,
  • капуста,
  • зеленый и репчатый лук,
  • сельдерей,
  • чечевица,
  • помидоры,
  • морковь,
  • огурец,
  • кукуруза,
  • тыква,
  • баклажаны,
  • мед,
  • персики,
  • зеленый горошек,
  • виноград,
  • вишня,
  • молочные продукты: творог, кефир, сметана, молоко,
  • цитрусовые фрукты.

Как и причины болезни, связанные с нарушением обмена веществ, гемохроматоз требует незамедлительного всестороннего комплексного лечения и диагностики. В таком случае больные имеют шанс существенно повысить срок своей жизни, а также избавиться от множества проблем, которые может вызвать заболевание, не подвергающееся терапии.

Гемохроматоз диагностика

В первую очередь обследования больного на вероятное наличие у него гемохроматоза всегда начинаются с исследования его наследственности. Также для исследования возможных генетических поражений, используют тщательный опрос больного и сбор наследственного анамнеза.

После этого приступают к исследованиям крови. Одним из важных сигналов о том, что у человека возможно наличие гемохроматоза будет повышение уровня железа в сыворотке крови (обычно при его превышении значения в 38 мкмоль/л) при проведении биохимического анализа. Также в  этом же анализе на наличие гемохроматоза заставит задуматься значительное увеличение ферритина (здесь тревожными будут следующие показатели: от 200 мкмоль/л и больше).

В анализе мочи признаком гемохроматоза станет чрезмерное выделение железа почками с мочой: от 10 и до 20 миллиграмм на протяжении одних суток (норма содержания железа в моче до 2 миллиграмм).

Также показано проведение специальных исследований: пункции грудины (стернальной пункции) и биопсии кожного лоскута.

Такое исследование как стернальная пункция подтвердит вероятный диагноз гемохроматоза тогда,  когда в полученном пунктате будет определено повышенное содержание уровня железа. Для кожной биопсии при гемохроматозе будет характерно большое отложение пигмента меланина.

Ещё одной яркой диагностической особенностью гемохроматоза будет так называемая «проба на повышенную экскрецию железа с мочой» или десфераловая проба. Процедура проведения этой пробы следующая: пациенту вводят с помощью внутримышечно инъекции особое вещество — десферал. Это вещество способно связываться с излишними железосодержащими пигментами и выводиться из организма через почки. Положительным симптомом гемохроматоза при этой пробе будет выделение в течение суток после инъекции железа с мочой в количестве, превышающим 2 миллиграмма.

Хорошими помощниками в выявлении гемохроматоза будут и инструментальные методы: ультразвуковое исследование печени и поджелудочной железы.

Гемохроматоз лечение

Так как гемохроматоз в первую очередь является заболеванием генетического типа, то лечения направленного непосредственно на саму причину его возникновения ещё пока нет. Но разработан целый комплекс мер, направленный на уменьшение клинических проявлений, снижение риска появления осложнений и облегчения состояния больного. Этот комплекс включает в себя специальную диету, методы по экстракорпоральной фильтрации крови, медикаментозные препараты, микрохирургические манипуляции.

Диета при гемохроматозе играет важную роль в лечении больного. Полностью удаляются из рациона те продукты, которые являются донорами железа для человеческого организма. В большей мере это касается мясных продуктов. Больным с гемохроматозом строго запрещено употребление алкоголя в любых количествах (механизм воздействия алкоголя на повышение содержания железа в организме рассмотрен выше).

Одним из самых эффективных методов по купированию развития гемохроматоза является кровопускание. Благодаря ему, в организме значительно снижается уровень лишних железосодержащих веществ. У больных гемохроматозом средняя частота проведения этой процедуры будет составлять около 2-х раз в неделю. Обычно за одну процедуру выпускается средний для неё объём крови (около 450 мл).

Но чаще всего график кровопускания составляется индивидуально для каждого больного гемохроматозом. Учитываются показатели избытка железа, уровень гемоглобина на момент начала процедур. Чаще всего эти процедуры будут проводить до тех пор, пока анализы не покажут наличие у больного анемии 1-й (лёгкой) степени.

Ещё одним методом очищения организма от излишков железа является более современная процедура цитофереза. В ходе этой процедуры кровь будут пропускать по специальному замкнутому контуру с последующим её возвратом в родное кровяное русло. Но при этом часть крови будет удаляться: чаще всего забирают именно её клеточную составляющую, а плазму не трогают. В среднем проводят около 10 таких процедур одним циклом.

После вышеописанных процедур также можно применять введение медикаментозных средств, которые связывают и удаляют железо из организма. Чаще других здесь будет использоваться Десферал в виде капельниц. Десферал и его производные относят к так называемым «хелатным» препаратам. Их химическая формула подобна двум клешнями, которые захватывают и выводят токсические вещества.

Важно знать, что начало лечения гемохроматоза напрямую будет зависеть от появления его клинических проявлений: чем они будут ярче выражены, тем сильнее будет медикаментозная поддержка

Диагностика

Для того чтобы поставить диагноз гемохроматоз печени, необходима тщательная всесторонняя диагностика.

Диагноз устанавливается основании следующих обследований:

  1. Сбор и анализ анамнеза пациента, самым важным компонентов которого является период появления первых симптомов.
  2. Сбор и анализ семейного анамнеза для определения возможной передачи по наследству.
  3. Проведение генетического анализа на обнаружения мутирующего гена.
  4. Сбор общих сведений о количестве железа в организме на основании параметров метаболизма тела.
  5. Пункционная биопсия печени с последующим окрасом препарат на обнаружения наличия железа.

В некоторых случаях необходимо консультации других врачей, так как гемохроматз вызывает болезни разных органов, а также различные причины могут послужить фактором его развития. Зачастую первоначально пациент должен обратиться к гастроэнтерологу или гепатологу, который и примет решение о дальнейшем обследовании, сдачи анализов и консультациях с другими специалистами.

Лечение

Терапия гемохроматоза печени направлена на остановку накопления железа в организме человека, а также постепенный его вывод. Необходимо также поддерживать все органы в функциональном состоянии, не допуская возникновения осложнений.

Наследственный гемохроматоз - симптомы, диагностика и лечение

Лечение включает в себя:

  • Соблюдение лечебной диеты, направленной на ограничение количества железосодержащей пищи и белков.
  • Прием препаратов, для искусственного связывания компонентов железа и последующего их вывода из тела человека.
  • Кровопускание, предназначенное для выведения из организма до 500 миллилитров крови из поверхностных сосудов, чтобы улучшить общее состояние организма, снизить проявления пигментации и уменьшить печень в размерах.
  • Симптоматическая терапия, нацеленная на уменьшения развития последствий болезни и поддержания органов тела в том состоянии, в котором они находились на момент диагностирования.

Прогноз и профилактика

В рамках 10-летнего срока около 80% пациентов сохраняют нормальную жизнедеятельность. В то же время лишь 50-70% пациентов с бронзовым диабетом остаются живыми на протяжении 20 лет с момента развития патологии. В целом, чем выше показатели железа в человеческом организме, тем более проблемным является прогноз.

Говоря же о профилактике, настоятельно рекомендуется обратить внимание на так называемую семейную анкету. Дело в том, что все члены семьи должны обследоваться на соотношение таких компонентов, как трансферин и ферритин

Если тестирование продемонстрировало положительные результаты, то осуществляют биопсию в области печени.

Мнение эксперта
Гусева Юлия Александрова
Специализированный врач-эндокринолог

Задай вопрос

Очень важным этапом профилактических мероприятий следует считать запрет на употребление алкогольных напитков.

Таким образом, бронзовый диабет – это такое состояние, при котором в значительной мере страдает печень. Изменения касаются и других физиологических систем, постепенно провоцируя определенные нарушения и осложнения. В связи с этим настоятельно рекомендуется как можно раньше начинать лечение и не забывать о профилактике недуга.

Лечение диабета сахароснижающими препаратами

Предыдущая
О диабетеApple Watch научились распознавать диабет по ритму сердца
Следующая
О диабетеНовый способ лечения диабета

Было 130 кг теперь 65! За неделю выходило по 17 кг жира без диет и тренировок! Пил дешевые горькие.. Жирный живот не от еды! Он сгорит за 3 дня, натощак пей крепкий советский.. Легкое похудение доступно каждому! Жир сжигает обычная.. Возрастной жир не от еды! Он уйдет за 3 дня, натощак пей обычный советский…

Уровень сахара
Мужчина
Женщина
Укажите Ваш сахар или выберите пол для получения рекомендаций
Уровень
0.58
Идет поискНе найденоПоказать
Укажите возраст мужчины
Возраст
45
Идет поискНе найденоПоказать
Укажите возраст женщины
Возраст
45
Идет поискНе найденоПоказать
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Что такое инсулиновый пластырь?
РешеноСергей спросил (-а) 2 года назад
461 просм.1 ответ.0 голос.
Можно ли заменить инсулин на таблетки при диабете 2 типа?
ОтвеченоНаталья спросил (-а) 2 года назад
916 просм.1 ответ.0 голос.
Диагноз ребенка
ОткрытЛюдмила спросил (-а) 2 года назад
536 просм.1 ответ.0 голос.
Adblock
detector